小圖標 微刊博客 冰桶挑戰激發了新基因的發現

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發表在《自然遺傳學》雜誌上的一項研究中,來自麻州大學醫學院的聯合首席研究員John Landers,博士及其研究團隊揭示了一種被稱為NEK1的突變基因是如何增加罹患肌萎縮性側索硬化症(ALS)幾率的。

研究人員說,他們的研究是由ALS協會通過冰桶挑戰募集捐款資助的,該研究代表著已經朝著徹底根除該疾病邁出了重要一步。

ALS,又稱Lou Gehrig病,是一種由腦和脊髓中控製肌肉組織的神經細胞發生死亡或變性導致的疾病。

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根據ALS協會估計,在美國每天大約有15人被診斷為ALS,目前有多達30,000的美國人罹患此病。

大約90-95%的ALS病例是散發的,而約有5-10%的病例是家族性的,由一個或多個基因的遺傳變異所致。

ALS的早期症狀包括肌肉抽搐、緊張和僵硬,手臂或大腿的肌肉無力、言語不清、咀嚼或吞咽障礙。

隨著病情進展,肌無力逐漸擴散到身體其他部位,使得需要完成一些日常任務如扣扣子或轉鑰匙都變得極具挑戰性。最終,該病會導致癱瘓,在後期,呼吸肌可能也會受累。

ALS患者的預後較差;在ALS被確診後的平均壽命是2-5年,強調找到能夠治療這種疾病的治療方法是迫在眉睫的。Landers博士及其同事發現的新基因可能使AG亚游官网向著這個方向更進了一步。

NEK1突變是散發性和家族性ALS的病因

為了得到他們的研究結果,研究人員使用全基因組測序法對1,022例家族性ALS病例進行分析基因,並將其與7,315例個沒有罹患此病的家庭成員進行比較。

由此,他們發現了NEK1基因突變與家族性ALS之間存在關聯,提示這種突變會增加對該疾病的易感性。

然後,研究人員應用全基因組測序法對超過13000例散發性ALS進行分析並將其與另外的對照組進行比較。他們發現NEK1基因突變也出現在散發性ALS病例中,提示這也會導致該疾病的非家族性形式發病。

“ALS患者攜帶NEK1基因的幾種突變類型,”荷蘭烏得勒支大學醫學中心的合作首席研究員Jan Veldink教授指出。“ALS風險可能因為這些突變不同而異。但很顯然,這個NEK1基因使AG亚游官网在尋找ALS遺傳原因的路上邁出了重要一步。”

ALS冰桶挑戰對這項最新發現至關重要

研究人員和ALS協會強調,如果沒有ALS冰桶挑戰募集捐款,就不可能發現這一重大成果。

這項最新研究是ALS研究中的一個裏程碑,研究團隊說道,還需要進行更多的研究以找到治療方法。

“即使在有了這些新發現之後,還有多達40%的家族性ALS患者和大多數散發性ALS病例的遺傳原因尚不明了,”Veldink教授說。

為了能夠繼續他們的研究,還需要投入更多的資金,這就進一步彰顯了舉行慈善活動如ALS冰桶挑戰的重要性。

“全球科學家一起通力合作,這是ALS冰桶挑戰捐款真正能夠做到的,它導致了這一重要發現,”Landers博士說。“這是一個成功的例子,來自那麽多人的共同努力,共同致力於尋找ALS的病因。這種合作研究越來越多地成為該領域的主導模式。”

(來源:生物360)