小圖標 國際市場動態 Nature遺傳學:所有人都有自閉症基因

Bristol大學、Broad研究所和麻省總醫院(Broad)的研究人員在Nature Genetics雜誌上發表文章,揭示了自閉症譜係障礙(ASD)與普通人ASD相關性狀的遺傳學關聯。這項研究表明,自閉症的風險基因廣泛存在於普通人中。

自閉症又稱孤獨症,是一種發育障礙類疾病,可導致嚴重的社交行為變化。患者通常起病於3歲之前,生活基本不能自理, 可能需要持續一生的治療。到目前為止,人們還沒有找到可以治愈自閉症的藥物。自閉症的主要特征是社交障礙、溝通困難、重複和刻板行為以及言語發育遲緩,這些症狀是診斷ASD的核心依據。不過,普通人也存在不同程度的ASD相關表現。

近年來,ASD遺傳景觀圖在基因組測序的幫助下開始成形。人們意識到,ASD風險主要來自於許多影響較小的遺傳變異,是它們共同起作用的結果。有些ASD也和影響較大的遺傳變異有關,這些變異通常是新出現的,不涉及患者的父母。

為了將ASD風險基因與特定性狀聯係起來,研究人員收集了普通人群的行為、認知和遺傳學數據。他們分析了普通人社交困難與臨床ASD之間的基因關聯,由此對ASD症狀有了更深入的了解。研究結果顯示,ASD風險基因(包括遺傳性突變和de novo突變)在普通人群中影響了一係列行為和發育性狀,而ASD患者的這些性狀表現得更為嚴重。“自閉症遺傳風險存在於AG亚游官网所有人體內,影響著AG亚游官网的行為和社交,”文章資深作者Dr Mark Daly說。

大腦新皮層的功能完整性,依賴於正確數量的興奮神經元和抑製性神經元。不過人們並不清楚,新皮層發育過程中的神經元生產異常會導致什麽後果。香港科技大學的研究團隊發現,新皮層上層的神經元生產過剩會引發類似自閉症的行為,這項研究發表在Cell Reports雜誌上。文章的通訊作者是中科院院士、香港科技大學葉玉如(Nancy Y Ip)教授。

去年年底,哈佛大學的科學家們首次將人類大腦的一種神經遞質與自閉症行為關聯起來。他們發現,有一種視覺測試能刺激自閉症大腦和正常大腦做出不同的反應,而這種差異與GABA的信號通路崩潰有關。GABA是大腦主要的抑製性神經遞質之一。這一突破性成果為理解、診斷和治療自閉症提供了非常寶貴的信息。

此前丹麥的一項大型研究發現,懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉症的孩子(雖然這種風險並不高)。最近MIT、麻省大學、科羅拉多大學和紐約大學的研究人員通過小鼠研究揭示了這一現象背後的潛在機製。他們在Science雜誌上發表文章指出,在母體炎症中激活的免疫細胞會生成一種效應分子(IL-17),幹擾胎兒的大腦發育。阻斷這一信號可以使行為和大腦結構恢複正常。

(來源:轉化醫學網)